Spontane Umkehrung einer verheerenden Herzerkrankung in einer neuen Studie beobachtet

dragana991/iStock

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Zum ersten Mal hat eine Studie gezeigt, dass Herzamyloidose, eine tödliche Herzerkrankung, rückgängig gemacht werden kann.

Kardiale Amyloidose ist eine Herzerkrankung, die durch Ablagerungen eines abnormalen Proteins namens Amyloid im Herzgewebe verursacht wird. Die Amyloidablagerungen stören die normale Funktion des Herzens und beeinträchtigen die Fähigkeit des Herzens, Blut effektiv zu pumpen.

Herzamyloidose ist nicht heilbar. Darüber hinaus ist es aufgrund der großen Vielfalt an Symptomen und der Ähnlichkeit mit anderen Herzerkrankungen schwierig zu diagnostizieren, da die meisten Menschen innerhalb von vier Jahren nach der Diagnose sterben.

Doch nun machen Wissenschaftler Hoffnung. In einer bahnbrechenden Studie haben Wissenschaftler eine spontane Umkehrung der Transthyretin (TTR)-Amyloidose oder ATTR im Herzen beobachtet, die durch Amyloidablagerungen aus dem Blutprotein TTR verursacht wird.

In einem als beispiellos beschriebenen Fall sind drei Männer, die an einer durch Amyloidansammlung verursachten Herzinsuffizienz leiden, nun beschwerdefrei.

Wissenschaftler des University College London (UCL), unterstützt vom Royal Free Hospital im Vereinigten Königreich, stellten diese Umkehrung bei drei Männern im Alter von 68, 76 und 82 Jahren fest, bei denen eine ATTR-Kardiomyopathie (CM) diagnostiziert wurde.

Die Suche des Teams begann, als einer der 68-jährigen Patienten berichtete, dass sich seine Symptome besserten. Dies führte dazu, dass sie die Aufzeichnungen von 1.663 Patienten analysierten, bei denen ATTR-CM diagnostiziert wurde. Sie fanden heraus, dass zwei weitere Patienten im Alter von 76 und 82 Jahren über eine Besserung der Symptome berichteten.

Das Team bestätigte die Genesung der Patienten mithilfe von Bluttests, einem Belastungstest für einen der Patienten und mehreren bildgebenden Verfahren, darunter kardiovaskuläre Magnetresonanztomographie (CMR), Echokardiographie und Szintigraphie.

Die CMR-Scans zeigten eine Rückkehr zu einer nahezu normalen Herzfunktion und -struktur. Sie zeigten außerdem, dass die Amyloidansammlung fast vollständig verschwunden war.

In einer Pressemitteilung sagte die Hauptautorin Prof. Marianna Fontana von der UCL-Abteilung für Medizin: „Wir haben zum ersten Mal gesehen, dass es dem Herzen bei dieser Krankheit besser gehen kann.“

Als das Team weitere Untersuchungen durchführte, fanden sie Hinweise auf eine Immunantwort bei den drei Männern. Es wurde beobachtet, dass die Antikörper, die die Reaktion des Körpers auf die Bekämpfung von Krankheitserregern darstellen, auf das Amyloid-Protein abzielen.

Diese auf Amyloid gerichteten Antikörper waren bei anderen Patienten, deren Krankheit fortschritt, nicht vorhanden. Dies deutete darauf hin, dass die Antikörper dafür verantwortlich sein könnten, Amyloidablagerungen im Herzen zu beseitigen und eine weitere Ansammlung zu verhindern.

Obwohl Fortschritte in der medizinischen Bildgebung zu einer Zunahme der Diagnose kardialer Amyloidose und einer hochpräzisen Überwachung geführt haben, könnte dieses Ergebnis dazu beitragen, Therapien zu entwickeln, die auf die Beseitigung von Amyloidablagerungen abzielen.

Die Nutzung dieser Antikörper und ihre Kombination mit neuen Therapien zur Unterdrückung der TTR-Proteinproduktion könnte bahnbrechend sein. Der leitende Autor der Studie, Prof. Julian Gillmore, Leiter des UCL-Zentrums für Amyloidose, ist mit einer solchen Therapie führend.

Der bahnbrechende Humanversuch für NTLA-2001 ist eine neuartige Gen-Editing-Therapie auf Basis von CRISPR/Cas9 zur Behandlung von kardialer Amyloidose.

Es wird über eine einzige intravenöse Infusion verabreicht und zielt darauf ab, das Zielgen zu inaktivieren, das für die Produktion des TTR-Proteins in der Leber verantwortlich ist. Dies markiert den ersten Einsatz von intravenösem CRISPR/Cas9 als therapeutischen Ansatz zur Veränderung der DNA eines bestimmten Organs.

Erste Studienergebnisse deuten darauf hin, dass es das Potenzial hat, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen.

Auch wenn nicht bestätigt ist, dass die auf Amyloid gerichteten Antikörper zur Genesung des Patienten führen, handelt es sich um eine bahnbrechende Entdeckung, die den Weg für die Entwicklung von Behandlungen für kardiale Amyloidose ebnen könnte.

Die Ergebnisse werden im New England Journal of Medicine veröffentlicht.